“Reizen, dat is wat ik graag wil doen”
Esteban Alejandro is 12 en leeft met zijn ouders in Villavicencio, Colombia. Het is een vrolijke, pientere jongen met een vlotte babbel, die geen enkel onderwerp uit de weg gaat. Hij begrijpt als de beste dat ons Spaans niet van topniveau is en schakelt zonder problemen over naar het Engels wanneer hij merkt dat we hem of zijn ouders niet goed verstaan. We brengen een gezellige namiddag samen door en het gezin toont ons vol trots de mooiste plekjes in hun stad. Altijd leuk om zo’n lieve, gastvrije mensen te ontmoeten!
Hoe zijn jullie te weten gekomen dat je Duchenne muscular dystrophy hebt?
Esteban Alejandro:
Toen ik een jaar of 4 was, was er een duidelijk verschil met andere kinderen van mijn leeftijd. Ik kon niet goed lopen en had heel weinig kracht in mijn benen. Mijn ouders zijn toen met mij naar kinderneuroloog Alvaro Izquierdo in Bogotá geweest, die meteen de symptomen van Duchenne muscular dystrofy herkende. De eerste twee tests waren echter negatief, omdat de ziekte normaal gezien doorgegeven wordt van moeder op zoon, wat bij niet het geval is. Bij mij is het een spontane de novo mutatie. Ik was 11 toen ze een derde, meer geavanceerde test deden – een onderzoek naar onregelmatigheden en mutaties in de genen, inclusief veranderingen, toevoegingen en verwijderingen in sequenties. Na deze test kreeg ik de diagnose: ik had DMD, Exon 21.
Toen ik 8 was, ging ik steeds meer op mijn tippen lopen en op mijn negende zat ik in een rolstoel. Vorig jaar kreeg ik twee verschillende elektrische rolstoelen. Dat maakt mijn leven veel gemakkelijker.
Wat is er voor jou anders dan voor je leeftijdsgenoten?
Esteban Alejandro:
Het enige verschil is dat ik niet kan stappen. Voor de rest ben ik gewoon één van hen. Ik ga naar een gewone school, waar ik heel goed presteer: ik behoor altijd tot de top 5 van mijn klas, de vorige periode was ik zelfs tweede van de hele groep. Chemie, biologie en aardrijkskunde zijn mijn lievelingsvakken.
Ik heb op school wel een verpleegster die mij helpt. Ik krijg één keer per week fysieke therapie, waar er gewerkt wordt aan mijn spieren, die zo soepel mogelijk moeten blijven. Twee keer per week krijg ik om diezelfde reden ook watertherapie. Ik prijs mezelf gelukkig dat ik zo graag zwem en hou van water, want andere jongens houden daar niet van, wat het een pak moeilijker maakt om goed te trainen. Voor mij is de watertherapie pure ontspanning.
Ik moet vaak naar het ziekenhuis om tests te laten doen. De cardioloog, endocrinoloog, gastroloog, neuroloog, longarts, dermatoloog, fysiotherapeut, orthodontist… Ze passeren allemaal de revue. Ik draag ook blokjes, omdat mijn gebit vervormd is door de ziekte.
Hoe gaan je vrienden om met je ziekte?
Esteban Alejandro:
Ik studeer ondertussen al meer dan 8 jaar aan dezelfde school. Mijn vrienden kenden mij dus van voor ik drie jaar geleden in een rolstoel terechtkwam. Vanaf het moment dat ik niet meer kon stappen, hebben zij (en de leerkrachten) mij altijd goed geholpen. Ze behandelen mij niet op een speciale manier, ik probeer gewoon zoveel mogelijk mee te doen met de anderen.
Ik vind het vervelend als ze vragen stellen, zoals ‘wanneer ga je weer kunnen stappen?’. Ik wil die vragen liever niet beantwoorden, omdat het zo moeilijk is om uit te leggen als je niets weet over de ziekte.
Wat is de impact van Duchenne op jullie gezin?
Ouders van Esteban Alejandro:
De impact is bijzonder groot, daar bestaat geen twijfel over. Het heeft voor een enorme ommezwaai in ons leven gezorgd. Vooral op financieel vlak is er veel veranderd. Doordat we regelmatig naar Bogotá moeten voor onderzoeken en daar dan moeten overnachten, hebben we onze job 2 jaar geleden moeten opzeggen. De zorg voor Esteban Alejandro vraagt veel tijd en energie, wat moeilijk te combineren valt met een vaste job. Gelukkig krijgen we sinds de diagnose hulp van een gezondheidscentrum, Sanitas, en financiële steun van onze familie.
We zijn een katholieke familie, die sterk aan mekaar hangt. We vinden veel steun bij elkaar en in onze gebeden. Die gebeden spelen voor ons een belangrijke rol, omdat we ervan overtuigd zijn dat ze de gezondheid van onze zoon ten goede komen.
Hoe (on)bekend is Duchenne?
Ouders van Esteban Alejandro:
De ziekte is eigenlijk onbekend in Colombia. Weinig mensen weten er iets over en we hebben zelf veel informatie moeten opzoeken op het internet. De meeste dokters weten zelfs niet hoe het behandeld kan worden, welke therapieën gevolgd moeten worden. Door zelf info te verzamelen en veel te overleggen met de dokter in Bogotá, hebben we ontdekt dat er alternatievere medicijnen bestaan, die ervoor zorgen dat de ziekte minder snel evolueert. Esteban gebruikt sinds april 2017 het plantaardig medicijn ParActin, met extracten van de plant Andrographis Paniculata, wat er volgens ons en de dokters voor gezorgd heeft dat zijn toestand fel verbeterd is. Ook zijn we betrokken bij CRISPR/Cas9, een methode waarmee DNA gemodificeerd kan worden. We geloven sterk in deze methode en willen er uiteraard alles aan doen om onze zoon te helpen.
We weten nu ook dat voeding een grote impact heeft op de gezondheid van Esteban. We eten heel gezond, met veel fruit en groenten en minder vlees. We zorgen ervoor dat hij voldoende calcium binnen krijgt, door veel melk te drinken en yoghurt te eten. We merken ook hierdoor een positieve evolutie in zijn ontwikkeling.
In onze stad Villavicencio zijn er nog 9 andere kinderen met DMD, dus we vinden hier wel steun bij andere gezinnen en bij de Fundación Duchenne. We hebben geluk dat we in een warm klimaat leven, wat beter is voor de longen van onze zoon.
Als morgen alles mogelijk is, dan…
Esteban Alejandro:
Dan wil ik graag gaan verder studeren. Ik hou heel veel van architectuur, moleculaire biologie en fotografie. Daar wil ik zeker iets mee doen later. Ik wil ook zoveel mogelijk gaan reizen, want andere landen ontdekken is mijn passie. Ik zoek nu al van alles op op Google Maps en heb ook al wat gereisd. We zijn eens naar Disney World geweest in de Verenigde Staten. Zelfs vliegen was geen probleem voor mij, want ze hadden een aangepaste rolstoel en ze hebben mij goed verzorgd.
Ik ben een grote fan van Apple, dus een iPhone is ook een droom van mij.
Wat wil je de mensen nog meegeven?
Mama van Esteban Alejandro:
Familie is ongelooflijk belangrijk! Een kind is een cadeau van God, het is het licht in je leven als ouder. Je moet altijd klaarstaan voor je familie, ook al is het soms niet evident. De steun die je krijgt van hen is echt noodzakelijk. Verder vind ik het heel belangrijk om een zo normaal mogelijk leven te leiden. Esteban is fysiek misschien niet zo sterk als anderen, maar mentaal, gevoelsmatig en intellectueel zeker wel. Hij wil gewoon kunnen meedoen met de anderen en zijn sterke punten in de kijker zetten. Aanvaard worden, ondanks de rolstoel, zorgt ervoor dat hij gelukkig door het leven gaat.